من توسط خواهران با سلول داسی شکل: دو شکوفا شدم. دو نفر رنج بردند.


تایمز اینسایدر توضیح می دهد که ما کی هستیم و چه کار می کنیم ، و بینش هایی را در پشت صحنه درباره نحوه گردآوری روزنامه نگاری ارائه می دهد.

به عنوان گزارشگر پزشکی ، من به طور مرتب در مورد بیماری های وحشتناک و درمان هایی که می توانند به برخی از بیماران ، هرچند نه بیشتر ، کمک کنند ، می نویسم. اما بی عدالتی ظالمانه نابرابری ها در دسترسی به پیشرفت های پزشکی در بیماری سلول داسی شکل ، نفس من را از بین برد.

من اینگونه برنامه ریزی نکردم ، اما در نهایت درباره دو خانواده نوشتم که در ابتدا بسیار شبیه هم بودند. هر کدام دو دختر نوجوان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل داشتند. هر چهار دختر دچار درد شدید ، آسیب به اندام ها و استخوان ها و عوارض ریوی تهدید کننده زندگی شدند. و یک جفت خواهرها سکته کردند.

اما در یک خانواده ، هر دو دختر از علائم خود رهایی یافتند و اکنون زندگی عادی خود را ادامه می دهند. در طرف دیگر ، خواهران هنوز در رنج هستند و مشتاق فرصتی هستند تا خود را از شر این بیماری خلاص کنند.

من یکی از خانواده ها را دو سال و دیگری را بیش از یک سال دنبال کردم و از این نابرابری ها خالی شده ام.

داستان این دو خانواده در یک عالم کوچک وضعیت علمی این بیماری وحشتناک را آشکار می کند. سلول داسی شکل ناشی از یک جهش در ژن گلوبین است که برای ساخت گلبول های قرمز ضروری است. سلول ها داسی شکل می شوند و می توانند در رگ های خونی گیر کرده و آنها را مجروح کرده و جریان خون را مختل کنند. تخمین زده می شود که 100000 آمریکایی به این بیماری مبتلا هستند – اکثر آنها سیاه پوست هستند و بسیاری از آنها متوسط ​​هستند. اگرچه علت این بیماری بیش از نیم قرن است که شناخته شده است ، اما تحقیقات به کندی انجام می شود و کمبود بودجه در این زمینه وجود دارد. حتی از کشفیاتی که می تواند زندگی بیماران را بهبود بخشد ، اغلب استفاده نمی شود.

پیوند مغز استخوان وجود دارد که به بیمار سیستم خون یک فرد سالم را می دهد. اما به ندرت مورد استفاده قرار می گیرد زیرا تعداد کمی از بیماران سلول داسی شکل دارای اهداکننده ای هستند که ژنتیک آنها به اندازه کافی نزدیک به مغز است تا مغز از رد شدن به عنوان خارجی جلوگیری کند.

در خانواده ای که نوجوانان از رنج آنها رهایی یافته بودند ، مادر ، شیلا سینترون ، بسیار مأیوس به دنبال اهدا کننده مغز استخوان برای دخترانش بود که او و شوهرش حساب بانکی آنها را تخلیه کرده و کارت های اعتباری خود را به طور مکرر خارج کردند تا بارها و بارها به آزمایشگاه بپردازند. لقاح و آزمایش ژنتیکی رویان ، به امید داشتن بچه ای که می تواند اهدا کننده دخترانش باشد.

او بالاخره موفق شد ، اما نوزادش از نظر ژنتیکی تنها به یکی از دخترانش ، هایلی اوباندو شباهت داشت. هایلی پیوند مغز استخوان با سلولهای برادر کوچکترش انجام داد و بهبود یافت.

دختر دیگر ، هلن ، تا زمانی که در یک آزمایش بالینی در بیمارستان کودکان بوستون آزمایش ژن درمانی برای بیماری سلول داسی شکل آزمایش نشد ، کنار گذاشته شد.

او نیز دیگر از این بیماری رنج نمی برد.

من ژن درمانی هلن را تشویق کردم. رهایی از این بیماری او را از یک نوجوان ضمنی که آینده ، درد و رنج و مرگ را در سنین پایین در خود داشت به نوجوانی تبدیل کرد. او به من گفت که دیگر حتی به سلول داسی شکل فکر نمی کند.

اما سرعت آزمایشات ژن درمانی یخبندان به نظر می رسد و هر سال تعداد کمی از بیماران ثبت نام می کنند. تأیید FDA در بهترین حالت یک سال یا بیشتر فاصله دارد.

هیچ کس انتظار ندارد که ژن درمانی برای اکثر بیماران جوابگو باشد. هزینه – که به احتمال زیاد 1 تا 2 میلیون دلار برای هر بیمار است – یک مانع خواهد بود. و درمان طاقت فرسا نیاز به شیمی درمانی و یک ماه در بیمارستان تخصصی دارد.

خانواده دیگر قلب من را می شکنند. دانا جونز ، مطلقه است و دختران خود ، کامی و کایرا را به تنهایی بزرگ می کند. هر دوی آنها سکته مغزی ناتوان کننده ای داشتند قبل از این که او بداند یک آزمایش ساده وجود داشت که دختران باید هر سال از آن استفاده می کردند و کودکان مبتلا به سلول داسی شکل را در معرض خطر بالای سکته قرار می داد – سکته هایی که با درمان انتقال خون تا حد زیادی می توان از آنها جلوگیری کرد. دختران لبخند ، سرسخت و دلپذیر هستند. اما رنج آنها بسیار زیاد است – هفته ها و هفته ها بستری در بیمارستان ، از دست دادن مدرسه و زندگی تقریباً دائمی که آنها یاد گرفته اند تا زمانی که غیرقابل تحمل است آنها را بپذیرند و از آنها نام نبرند.

از خانم جونز پرسیدم آیا می خواهد دختران ژن درمانی کنند؟

او گفت: “خدایا بله ،”

او نظاره گر کامی و کایرا است که شجاعانه درد خود را پنهان می کنند. او به پزشکان اورژانس مراجعه کرده است که آنها را متهم می کنند که برای دریافت مواد مخدر جعل کرده اند. او دیده است که دخترانش در مدرسه با مشکل روبرو هستند زیرا سکته مغزی مانع توانایی یادگیری آنها می شود. او می بیند که بیماری آنها هر روز آسیب بیشتری به بدن آنها وارد می کند.

او با بچه های بوستون تماس گرفت و نوشت و پرسید که آیا کامی و کیرا می توانند وارد محاکمه شوند. آنها باید برای درمان سخت به بوستون بروند ، اما خانم جونز ، که در سن آنتونیو زندگی می کند ، با خوشحالی آنها را به آنجا می برد.

او مطمئن شد که نام دختران در لیست طولانی برای انتظار برای محاکمه وجود دارد.

حالا تنها کاری که می تواند انجام دهد این است که منتظر بماند. و دعا کنید.

دیدگاهتان را بنویسید