لوکودیستروفی متاکروماتیک | Rdiet


لوکودیستروفی متاکروماتیک

آنزیم ها پروتئین هایی هستند که به تجزیه یا متابولیسم مواد در بدن کمک می کنند. اگر آنزیم های خاصی وجود نداشته باشند، بدن قادر به متابولیسم یک ماده نخواهد بود. اگر این ماده در بدن باقی بماند، ممکن است تجمع پیدا کند. این می تواند عوارض قابل توجهی برای سلامتی ایجاد کند.

لوکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام آریل سولفاتاز A (ARSA) در بدن وجود نداشته باشد. ARSA چربی های معروف به سولفاتیدها را تجزیه می کند. بدون ARSA، سولفاتیدها در سلول‌ها، به‌ویژه در سلول‌های سیستم عصبی انباشته می‌شوند و باعث آسیب به اندام‌های مختلف، از جمله کلیه‌ها و سیستم عصبی، که شامل مغز و نخاع می‌شود، می‌شوند. این مواد بر روی اعصاب بدن تأثیر می‌گذارند و به آنها آسیب می‌رسانند به طوری که قادر به ارسال تکانه‌های الکتریکی نیستند. ضعف عضلانی یا عدم کنترل عضلانی در افراد مبتلا به MLD شایع است و در نتیجه این نوع آسیب به اعصاب است.

MLD یک اختلال نادر است که گزارش شده است یک در ۴۰۰۰۰ تا ۱۶۰۰۰۰ مردم در سراسر جهان این تعداد در برخی از جمعیت های جدا شده ژنتیکی بیشتر است. MLD در خانواده ها یا ارثی منتقل می شود. کودکان برای ایجاد این اختلال باید از هر والدین یک ژن دریافت کنند. کودکانی که تنها یک ژن برای MLD دارند ناقل نامیده می شوند. ناقلین می توانند این بیماری را منتقل کنند اما هیچ علامتی از اختلال ندارند.

MLD همچنین به عنوان شناخته شده است:

  • کمبود ARSA
  • بیماری کمبود آریل سولفاتاز A
  • اسکلروز مغزی، فرم منتشر، متاکروماتیک
  • بیماری گرینفیلد
  • بیماری کمبود سولفاتاز سربروزید
  • لوکوآنسفالوپاتی متاکروماتیک
  • لیپیدوز سولفاتید
  • سولفاتیدوز

سه شکل از MLD وجود دارد. هر شکل علائم مشابهی ایجاد می کند و با سنی که علائم در آن ایجاد می شود مشخص می شود. سه شکل MLD عبارتند از:

  • MLD دیررس نوزادی که در کودکان بین ۶ تا ۲۴ ماهگی ظاهر می شود
  • MLD نوجوانان که در کودکان بین سنین ۳ تا ۱۶ سال ظاهر می شود
  • MLD بزرگسالان، که در نوجوانان یا بزرگسالان در هر سنی ظاهر می شود

علائم کلی MLD که در هر سه شکل بیماری دیده می شود عبارتند از:

  • حرکت غیر طبیعی عضلات
  • مشکلات رفتاری
  • کاهش عملکرد ذهنی
  • کاهش تون عضلانی
  • مشکل در راه رفتن
  • مشکل در خوردن یا تغذیه
  • سقوط های مکرر
  • بی اختیاری
  • تحریک پذیری
  • از دست دادن کنترل عضلانی
  • مشکلات عملکرد عصبی
  • تشنج
  • مشکل در صحبت کردن
  • مشکل در بلع

پزشک شما می تواند پس از انجام معاینه فیزیکی و بررسی نتایج آزمایشات آزمایشگاهی، MLD را تشخیص دهد. اگر علائم MLD را دارید، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی را برای تأیید تشخیص شما تجویز کند، از جمله موارد زیر:

  • پزشک شما از آزمایش خون استفاده می کند تا ببیند آیا کمبود آنزیم دارید یا خیر.
  • آزمایش ادرار برای بررسی اینکه آیا شما تجمع سولفاتید دارید یا خیر استفاده می شود.
  • پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را تجویز کند تا ببیند آیا شما ژنی را دارید که باعث MLD می شود یا خیر.
  • ممکن است یک مطالعه هدایت عصبی برای اندازه‌گیری نحوه حرکت تکانه‌های الکتریکی از طریق اعصاب و ماهیچه‌ها درخواست شود. از این آزمایش می توان برای اندازه گیری آسیب عصبی ناشی از MLD استفاده کرد.
  • ممکن است از MRI ​​برای بررسی مغز شما استفاده شود. MLD باعث تجمع سولفاتیدها در مغز می شود. این را می توان در MRI مشاهده کرد.

هیچ درمانی برای MLD وجود ندارد. درمان این بیماری بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی شما متمرکز است. پزشک شما ممکن است از چندین روش درمانی مختلف برای کمک به مدیریت علائم شما استفاده کند:

  • داروهایی برای کمک به کنترل حرکات عضلانی و کاهش درد
  • درمان برای بهبود گفتار، حرکات عضلانی و کیفیت زندگی
  • کمک های تغذیه ای برای مقابله با مشکلات بلع و غذا خوردن

در برخی افراد، پیوند مغز استخوان یا خون بندناف ممکن است در کند کردن پیشرفت بیماری موثر باشد. در صورت موفقیت آمیز بودن، سلول های سالم دریافت شده در پیوند می توانند ARSA را که بدن از دست داده بود، ایجاد کنند. اگرچه این روش آسیبی که قبلاً توسط این بیماری ایجاد شده است را جبران نمی کند، اما می تواند آسیب های بعدی به سیستم عصبی را متوقف کند و از ناتوانی ذهنی برای برخی افراد جلوگیری کند. این به عنوان یک مداخله زودهنگام در افرادی که علائم کمی از خود نشان می دهند یا هیچ علائمی ندارند بسیار موثر است.

مانند هر روش پزشکی، پیوند مغز استخوان نیز خطراتی دارد. خطرات مرتبط با پیوند مغز استخوان می تواند شدید باشد. شایع ترین خطرات بیماری پیوند در مقابل میزبان (GvHD) و رد سلول های پیوندی است.

در برخی از افراد، سلول های تازه پیوند شده سلول های خود را به عنوان مهاجم تشخیص می دهند و سعی می کنند به آنها حمله کنند. GvHD ممکن است باعث شود:

  • تب
  • راش
  • اسهال
  • آسیب کبدی
  • آسیب ریه

درمان MLD شامل داروهایی است که سیستم ایمنی را سرکوب می کنند. درمان حمله را متوقف می کند اما احتمال ابتلا به عفونت را افزایش می دهد.

پیوند مغز استخوان معمولاً شامل سرکوب سیستم ایمنی برای جلوگیری از رد سلول‌های پیوند شده است. این شانس شما را برای ابتلا به عفونت افزایش می دهد. مهم است که هر عفونتی را به سرعت درمان کنید تا از تبدیل شدن آن به یک بیماری جدی‌تر جلوگیری کنید.

MLD یک بیماری پیشرونده است. این بدان معنی است که علائم با گذشت زمان بدتر می شوند. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند در نهایت تمام عملکرد ماهیچه ای و ذهنی خود را از دست می دهند. طول عمر اغلب به سنی بستگی دارد که برای اولین بار یک فرد در آن تشخیص داده می شود.

این بیماری زمانی که در سنین پایین تشخیص داده شود سریعتر پیشرفت می کند. کودکانی که مبتلا به MLD در اواخر دوران شیرخوارگی تشخیص داده می شوند، معمولاً ۵ تا ۱۰ سال دیگر زندگی می کنند. در MLD نوجوانان، امید به زندگی ۱۰ تا ۲۰ سال پس از تشخیص است. اگر علائم تا بزرگسالی ظاهر نشود، افراد معمولاً ۲۰ تا ۳۰ سال پس از تشخیص زندگی می کنند.

اگرچه هنوز هیچ درمانی برای MLD وجود ندارد، درمان های بیشتری در حال توسعه هستند. در مورد شرکت در مطالعات بالینی با پزشک خود صحبت کنید.

MLD یک اختلال ژنتیکی است که قابل پیشگیری نیست. با این حال، اگر این بیماری در خانواده شما وجود دارد، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک و مشاوره را در نظر بگیرید تا ببینید آیا ناقل هستید یا خیر. مشاوره ژنتیک ممکن است به شما کمک کند تا در مورد خطرات انتقال ژن به فرزندان خود اطلاعات بیشتری کسب کنید.



Source