سندرم کری دو چت (گریه گربه).


سندرم کری دو چت چیست؟

سندرم کری دو چت یک بیماری ژنتیکی است. همچنین به آن سندرم ۵P- (5P منهای) نیز گفته می شود، این یک حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۵ است. این یک بیماری نادر است که تنها در حدود ۱ در ۲۰۰۰۰ تا ۱ در ۵۰۰۰۰ نوزاد رخ می دهد. مرجع ژنتیک صفحه اصلی. اما یکی از شایع‌ترین سندرم‌های ناشی از حذف کروموزومی است.

“Cri-du-chat” در زبان فرانسوی به معنای “گریه گربه” است. نوزادان مبتلا به این سندروم گریه‌ای با صدای بلند تولید می‌کنند که شبیه صدای گربه است. حنجره به دلیل حذف کروموزوم به طور غیر طبیعی رشد می کند که بر صدای گریه کودک تأثیر می گذارد. این سندرم با افزایش سن کودک بیشتر قابل توجه است، اما تشخیص آن در سن ۲ سالگی دشوار می شود.

Cri-du-chat همچنین ناتوانی ها و ناهنجاری های زیادی را به همراه دارد. درصد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم کری دو چت با نقایص جدی اندام (به ویژه نقص قلبی یا کلیوی) یا سایر عوارض تهدید کننده زندگی که می تواند منجر به مرگ شود متولد می شوند. بیشتر عوارض کشنده قبل از اولین تولد کودک رخ می دهد.

کودکان مبتلا به cri-du-chat که به سن ۱ سالگی می رسند، معمولاً امید به زندگی طبیعی خواهند داشت. اما به احتمال زیاد کودک عوارض جسمی یا رشدی مادام العمر خواهد داشت. این عوارض به شدت سندرم بستگی دارد.

حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم کری دو چت کلمات کافی برای برقراری ارتباط را یاد می گیرند و بیشتر آنها شاد، دوستانه و اجتماعی می شوند.

دلیل دقیق حذف کروموزوم ۵ ناشناخته است. در بیشتر موارد، شکسته شدن کروموزوم زمانی اتفاق می افتد که اسپرم یا سلول تخمک والدین هنوز در حال رشد است. این بدان معنی است که کودک در هنگام لقاح به این سندرم مبتلا می شود.

بر اساس مجله یتیم بیماری های نادر، حذف کروموزوم در حدود ۸۰ درصد موارد از اسپرم پدر ناشی می شود. اگرچه این سندرم معمولاً ارثی نیست. فقط حدود ۱۰ درصد موارد از والدینی است که بخش حذف شده دارند موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی. فرض بر این است که حدود ۹۰ درصد جهش‌های تصادفی هستند.

این امکان وجود دارد که شما حامل نوعی نقص به نام جابجایی متعادل باشید. این یک نقص در کروموزوم است که منجر به از بین رفتن مواد ژنتیکی نمی شود. با این حال، اگر کروموزوم معیوب را به فرزند خود منتقل کنید، ممکن است نامتعادل شود. این منجر به از بین رفتن مواد ژنتیکی می شود و می تواند باعث سندرم کری دو چت شود.

در صورت داشتن سابقه خانوادگی سندرم کری دو چت، احتمال تولد نوزاد متولد نشده شما کمی افزایش می یابد.

شدت علائم کودک شما بستگی به مقدار اطلاعات ژنتیکی از دست رفته در کروموزوم ۵ دارد. برخی علائم شدید هستند در حالی که برخی دیگر آنقدر جزئی هستند که ممکن است تشخیص داده نشوند. گریه گربه مانند که شایع ترین علامت است، به مرور زمان کمتر دیده می شود.

ویژگی های فیزیکی

کودکانی که با cri-du-chat متولد می شوند، اغلب در بدو تولد کوچک هستند. آنها همچنین ممکن است مشکلات تنفسی را تجربه کنند. علاوه بر گریه گربه، سایر ویژگی های فیزیکی عبارتند از:

  • چانه کوچک
  • صورت غیرمعمول گرد
  • پل کوچک بینی
  • چین های پوست روی چشم ها
  • چشم های گشاد غیر طبیعی (هیپرتلوریسم چشمی یا مداری)
  • گوش هایی با شکل غیرعادی یا کم تنظیم
  • یک فک کوچک (میکروگناتیا)
  • تار شدن جزئی انگشتان دست یا پا
  • تک خط روی کف دست
  • فتق مغبنی (بیرون زدگی اندام ها از طریق یک ناحیه ضعیف یا پارگی در دیواره شکم)

سایر عوارض

مشکلات داخلی در کودکان مبتلا به این بیماری شایع است. مثالها عبارتند از:

  • مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز (انحنای غیر طبیعی ستون فقرات)
  • نقص قلب یا سایر اندام ها
  • تون عضلات ضعیف (در دوران نوزادی و کودکی)
  • مشکلات شنوایی و بینایی

همانطور که رشد می کنند، اغلب در صحبت کردن، راه رفتن و تغذیه مشکل دارند و ممکن است مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی یا پرخاشگری داشته باشند.

کودکان همچنین ممکن است از ناتوانی‌های ذهنی شدید رنج ببرند، اما اگر نقصی در اندام‌های اصلی یا سایر شرایط پزشکی حیاتی نداشته باشند، باید امید به زندگی طبیعی داشته باشند.

این عارضه معمولاً در بدو تولد بر اساس ناهنجاری‌های فیزیکی و سایر علائم مانند گریه معمولی تشخیص داده می‌شود. پزشک ممکن است برای تشخیص ناهنجاری‌های قاعده جمجمه، یک عکس رادیوگرافی روی سر کودکتان انجام دهد.

آزمایش کروموزوم که از تکنیک خاصی به نام آنالیز FISH استفاده می کند، به تشخیص حذف های کوچک کمک می کند. اگر سابقه خانوادگی کری دو چت دارید، پزشک ممکن است در زمانی که فرزندتان هنوز در رحم است، آنالیز کروموزومی یا آزمایش ژنتیکی را پیشنهاد کند. پزشک شما می تواند نمونه کوچکی از بافت خارج از کیسه را که در آن کودک شما رشد می کند (معروف به نمونه برداری از پرزهای کوریونی) آزمایش کند یا نمونه ای از مایع آمنیوتیک را آزمایش کند.

بیشتر بخوانید: آمنیوسنتز »

هیچ درمان خاصی برای سندرم کری دو چت وجود ندارد. می‌توانید با فیزیوتراپی، درمان مهارت‌های حرکتی و زبانی و مداخله آموزشی به مدیریت علائم کمک کنید.

هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از سندرم کری دو چت وجود ندارد. حتی اگر علائمی از خود نشان نمی دهید، در صورت داشتن سابقه خانوادگی این سندرم، ممکن است ناقل این سندرم باشید. اگر انجام می دهید، باید آزمایش ژنتیک را انجام دهید.

سندرم کری دو چت بسیار نادر است، بنابراین بعید است که بیش از یک کودک مبتلا به این بیماری باشد.



Source