بیماری نیمن پیک | Rdiet


بیماری نیمن پیک چیست؟

بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که بر متابولیسم لیپیدها یا نحوه ذخیره چربی ها، لیپیدها و کلسترول در بدن یا حذف آنها تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک متابولیسم چربی غیرطبیعی دارند که باعث تجمع مقادیر مضر چربی در اندام های مختلف می شود. این بیماری در درجه اول بر موارد زیر تأثیر می گذارد:

  • کبد
  • طحال
  • مغز
  • مغز استخوان

این منجر به بزرگ شدن طحال و مشکلات عصبی می شود.

این بیماری به انواع A، B، C و E تقسیم می شود. در ابتدا یک نوع D وجود داشت، اما تحقیقات نشان داده است که یک نوع از نوع C است.

انواع A و B به عنوان نوع ۱ نامیده می شوند. نوع C به عنوان نوع ۲ نامیده می شود. نوع E نسخه کمتر رایج نیمن-پیک است که در بزرگسالی ایجاد می شود.

اندام‌های مبتلا، علائم و درمان‌ها بر اساس نوع خاصی از بیماری نیمن پیک متفاوت است. با این حال، هر نوع آن شدید است و می تواند طول عمر فرد را کاهش دهد.

نوع A

علائم و نشانه های نوع A بیماری نیمن پیک در چند ماه اول زندگی وجود دارد و عبارتند از:

  • تورم شکم در اثر بزرگ شدن کبد و طحال که معمولاً در حدود ۳ تا ۶ ماهگی رخ می دهد.
  • تورم غدد لنفاوی
  • یک نقطه قرمز گیلاسی در داخل چشم
  • مشکل در تغذیه
  • مشکل در انجام مهارت های حرکتی اولیه
  • تون عضلانی ضعیف
  • آسیب مغزی همراه با سایر مشکلات عصبی، مانند از دست دادن رفلکس
  • بیماری ریه
  • عفونت های مکرر تنفسی

نوع B

علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود. نوع B شامل مشکلات حرکتی معمولاً در نوع A نمی شود. علائم و نشانه های نوع B ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال، که اغلب در اوایل دوران کودکی شروع می شود.
  • عفونت های تنفسی
  • پلاکت خون پایین
  • هماهنگی ضعیف
  • عقب ماندگی ذهنی
  • اختلالات روانی
  • مشکلات اعصاب محیطی
  • مشکلات ریوی
  • لیپیدهای بالا در خون
  • تاخیر در رشد یا عدم رشد با سرعت طبیعی که باعث کوتاهی قد و ناهنجاری های چشمی می شود

نوع C

علائم نوع C بیماری نیمن پیک معمولاً در کودکان حدود ۵ سال ظاهر می شود. با این حال، نوع C می تواند در هر زمانی از زندگی فرد، از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود. علائم و نشانه های نوع C عبارتند از:

  • مشکل در حرکت اندام
  • بزرگ شدن طحال یا کبد
  • یرقان یا زرد شدن پوست پس از تولد
  • مشکل در یادگیری
  • کاهش عقل
  • زوال عقل
  • تشنج
  • مشکل در صحبت کردن و بلعیدن
  • از دست دادن عملکرد عضلانی
  • لرزش
  • مشکل در حرکت دادن چشم ها، به خصوص در جهت بالا و پایین
  • بی ثباتی
  • مشکل در راه رفتن
  • دست و پا چلفتی
  • از دست دادن بینایی یا شنوایی
  • ضربه مغزی

نوع E

علائم نوع E بیماری نیمن پیک در بزرگسالان وجود دارد. این نوع بسیار نادر است و تحقیقات در مورد این بیماری محدود است، اما علائم و نشانه‌ها شامل تورم طحال یا مغز و مشکلات عصبی مانند تورم در سیستم عصبی است.

انواع A و B

انواع A و B زمانی اتفاق می‌افتند که اسید اسفنگومیلیناز (ASM) به درستی در گلبول‌های سفید خون تولید نمی‌شود. ASM آنزیمی است که به حذف چربی ها در تمام سلول های بدن شما کمک می کند.

اسفنگومیلین، چربی که ASM حذف می‌کند، می‌تواند در سلول‌های شما جمع شود وقتی ASM به درستی آن را تجزیه نمی‌کند. هنگامی که اسفنگومیلین ساخته می شود، سلول ها شروع به مردن می کنند و اندام ها به درستی کار نمی کنند.

نوع C

نوع C در درجه اول به ناتوانی بدن در حذف موثر کلسترول اضافی و سایر چربی ها مربوط می شود. بدون تجزیه مناسب، کلسترول در طحال و کبد انباشته می شود و مقادیر بیش از حد چربی های دیگر در مغز انباشته می شود.

نوع D که قبلاً “نوع D” نامیده می شد، زمانی اتفاق می افتد که بدن نمی تواند به درستی کلسترول را بین سلول های مغز منتقل کند. اکنون اعتقاد بر این است که این یک نوع از نوع C است.

نوع E

نوع E یک نوع نادر از بیماری نیمن پیک است که در بزرگسالان رخ می دهد. اطلاعات کمی در مورد آن وجود دارد.

انواع A و B

پزشک شما خون یا مغز استخوان فرزندتان را برای اندازه‌گیری میزان ASM در گلبول‌های سفید خون برای تشخیص انواع A و B بیماری نیمن پیک آزمایش می‌کند. این نوع آزمایش می تواند به آنها کمک کند تا تشخیص دهند که آیا شما یا فرزندتان به بیماری نیمن پیک مبتلا هستید یا خیر. آزمایش DNA همچنین می تواند تعیین کند که آیا شما ناقل این بیماری هستید یا خیر.

نوع C

نوع C معمولاً با بیوپسی پوست که با یک لکه خاص رنگ آمیزی شده است، تشخیص داده می شود. پس از نمونه برداری، دانشمندان آزمایشگاهی چگونگی رشد سلول های پوست و همچنین نحوه حرکت و ذخیره کلسترول را تجزیه و تحلیل می کنند. پزشک شما همچنین ممکن است از آزمایش DNA برای جست‌وجوی ژن‌های ایجادکننده نوع C استفاده کند.

نوع A

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای نوع A وجود ندارد. مراقبت حمایتی برای همه انواع بیماری نیمن پیک مفید است.

نوع B

چندین گزینه درمانی از جمله پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی استفاده شده است. تحقیقات برای تعیین اثربخشی این درمان ها ادامه دارد.

نوع C

فیزیوتراپی به تحرک کمک می کند. دارویی به نام miglustat در حال حاضر برای درمان نوع C استفاده می شود. Miglustat یک مهار کننده آنزیم است. این کار با جلوگیری از تولید مواد چرب توسط بدن شما عمل می کند تا کمتر از آن در بدن شما تجمع پیدا کند. در این حالت ماده چرب کلسترول است.

نوع A

برخی از کودکان مبتلا به نوع A نیمن پیک تا سن ۴ سالگی زندگی می کنند. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به این نوع در دوران نوزادی می میرند.

نوع B

افراد مبتلا به نیمن پیک نوع B ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی زنده بمانند، اما اغلب مشکلات سلامتی مانند نارسایی تنفسی یا عوارض مربوط به بزرگ شدن کبد یا طحال دارند.

نوع C

نیمن پیک نوع C همیشه کشنده است. با این حال، امید به زندگی بستگی به زمان شروع علائم دارد. اگر علائم در دوران نوزادی ظاهر شود، احتمالاً کودک شما از ۵ سالگی بیشتر نخواهد بود. اگر علائم بعد از ۵ سالگی ظاهر شود، احتمالاً کودک شما تا ۲۰ سالگی زنده خواهد ماند. هر فردی بسته به علائم و شدت بیماری ممکن است دیدگاه متفاوتی داشته باشد.

هر نوع بیماری نیمن پیک که شما یا فرزندتان ممکن است داشته باشید، هر چه زودتر تشخیص داده شود و تشخیص داده شود، بهتر است. تحقیقات در مورد این بیماری ادامه دارد و دانشمندان در حال تلاش برای مدیریت و درمان موثرتر این بیماری هستند.



Source