آنچه باید در مورد هموگلوبینوری شبانه حمله ای بدانید


زنی که با شکم درد شکم را گرفته است
LaylaBird/Getty Images

هموگلوبینوری پاروکسیسمال شبانه (PNH) چیست؟

هموگلوبینوری پاروکسیسمال شبانه (PNH) یک اختلال نادر است که باعث می شود گلبول های قرمز زودتر از آنچه باید تجزیه شوند. این تخریب زودهنگام می تواند منجر به علائم و عوارضی شود که از حداقل، مانند تغییر رنگ ادرار، تا شدید، مانند سرطان خون و سکته مغزی را شامل می شود. هیچ فاکتور خطر شناخته شده ای برای PNH وجود ندارد. این بیماری شامل ژنی به نام PIGA است، اما این بیماری نیست که بتوانید از والدین خود به ارث ببرید. این بیماری از طریق جهش های ژنتیکی که در طول زندگی شما رخ می دهد به دست می آید.

PNH زمانی رخ می دهد که جهش منجر به از بین رفتن ژن PIGA شود. این جهش ها در آنچه “سلول های بنیادی خونساز” نامیده می شود رخ می دهد. اینها سلول هایی در مغز استخوان شما هستند که منجر به تولید سلول های خونی می شوند. اگر جهش ایجاد کرده اید، سلول های خونی غیرطبیعی ایجاد خواهید کرد.

از دست دادن ژن PIGA به این معنی است که شما فاقد یک لایه پروتئین محافظ در قسمت بیرونی گلبول های قرمز خون خود هستید.

در سلول های طبیعی، این لایه پروتئین به سیستم ایمنی بدن شما سیگنال می دهد که گلبول های قرمز خون خارجی نیستند و نباید از بین بروند. هنگامی که شما فاقد این پروتئین ها هستید، سیستم ایمنی بدن شما گلبول های قرمز شما را از هم می پاشد. اگر PNH دارید، ممکن است پلاکت های خون کمتری داشته باشید که مسئول لخته شدن خون هستند. همچنین این احتمال وجود دارد که پلاکت های شما دچار اختلال در عملکرد شوند.

علامت اولیه PNH تغییر رنگ ادرار است. گلبول های قرمز زود از موعد از بین رفته منجر به آزاد شدن هموگلوبین در ادرار می شود. هموگلوبین چیزی است که خون شما را قرمز می کند. شما معمولاً می توانید تغییر رنگ را در شب یا صبح زود، پس از تجمع ادرار در مثانه مشاهده کنید. با این حال، برخی از افراد مبتلا به PNH تغییر رنگی را مشاهده نمی کنند. هموگلوبین ممکن است در ادرار شما در سطوحی وجود داشته باشد که فقط با نگاه کردن به ادرار قابل مشاهده نیست.

سایر علائم ابتلا به PNH عبارتند از:

  • کمر درد
  • سردرد
  • تنگی نفس
  • درد شکم
  • به راحتی کبود می شود

یک عارضه احتمالی بسیار جدی PNH تشکیل لخته خون است. پلاکت‌های شما در لخته شدن خون شما نقش دارند و PNH می‌تواند پلاکت‌های شما را کاهش داده یا مختل کند. علائم PNH می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد فقط علائم بسیار خفیف خواهند داشت، در حالی که برخی دیگر ممکن است عوارض شدید و تهدید کننده زندگی را تجربه کنند.

برای تشخیص PNH، پزشک علائم شما را در نظر می گیرد. تغییر رنگ ادرار، لخته شدن خون بدون دلیل و کم خونی سرنخ های اصلی هستند. احتمالاً برای تأیید وجود بیماری به آزمایش‌های بیشتری نیاز خواهید داشت.

آزمایش‌های متعددی وجود دارد که می‌تواند بیماری را تأیید کند، اما بهترین آزمایش فعلی، آنالیز فلوسیتومتری گلبول‌های قرمز خون است. این آزمایش بسیار حساس است و می تواند عدم وجود لایه پروتئینی روی گلبول های قرمز را تشخیص دهد. برای انجام این آزمایش، شما فقط باید یک نمونه کوچک از خون بگیرید.

گزینه های درمانی برای PNH بسته به علائمی که تجربه می کنید و شدت آنها متفاوت است. برای اکثر افراد، درمان علائم می تواند با موفقیت PNH را مدیریت کند. داروهایی که کم خونی را درمان می کنند، تجزیه سلول های خونی را به حداقل می رساند و خطر تشکیل لخته خون را کاهش می دهد. انتقال خون ممکن است برای افزایش تعداد گلبول های قرمز ضروری باشد.

ممکن است برای سرکوب سیستم ایمنی خود به عنوان بخشی از مدیریت بیماری به استروئید نیاز داشته باشید. در این صورت، پزشک شما ممکن است واکسن هایی را برای ایمن نگه داشتن شما از عفونت توصیه کند. همچنین ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشید تا سطح سلول های خونی خود را در حد نرمال نگه دارید.

دارویی به نام eculizumab می تواند در برخی از بیماران بسیار موثر باشد. تجزیه گلبول های قرمز را متوقف می کند و ممکن است جایگزین نیاز به انتقال خون شود.

فقدان ژن PIGA می تواند منجر به مجموعه ای از بیماری ها و عوارض شود که از جزئی تا تهدید کننده زندگی را شامل می شود.

کم خونی

کم خونی زمانی رخ می دهد که تعداد گلبول های قرمز بسیار کمی داشته باشید. با PNH بسیار رایج است. دلایل مختلفی می تواند وجود داشته باشد، اما در مورد PNH، به دلیل تخریب زودرس سلول های خونی رخ می دهد. علائم عبارتند از:

  • خستگی
  • ضعف
  • سردرد
  • سبکی سر
  • پوست رنگپریده
  • تنگی نفس

لوسمی میلوئید حاد

به طور معمول، PNH می تواند منجر به لوسمی میلوئید حاد شود. علائم عبارتند از:

  • خونریزی لثه
  • کبودی
  • تب
  • تنگی نفس
  • کاهش وزن
  • بثورات پوستی
  • درد استخوان
  • خستگی

ترومبوز

جدی ترین عارضه ممکن، اگرچه به اندازه کم خونی شایع نیست، تشکیل لخته خون است. این عارضه به عنوان ترومبوز شناخته می شود. لخته ها در جایی که در بدن ایجاد می شوند باعث درد و درد می شوند. آنها همچنین می توانند در سراسر بدن حرکت کنند. لخته شدن خون در ریه ها، مغز یا نزدیک قلب می تواند منجر به سکته مغزی و مرگ شود.

چشم انداز فرد مبتلا به PNH بسته به شدت بیماری متفاوت است. در موارد بسیار کمی، سلول‌های غیرطبیعی خون به مرور زمان کاهش می‌یابند. با این حال، در بیشتر موارد، درمان برای مدیریت بیماری ضروری است. اکثر مردم زندگی می کنند ۱۰ سال یا بیشتر پس از تشخیص اولیه



Source